Çocuğunuzun Göz Hastalığı Genetik Olabilir!

Çocukluk döneminde ortaya çıkan görme sorunları çoğu zaman kırma kusurları veya geçici göz problemleriyle ilişkilendirilebiliyor. Ancak bazı göz hastalıklarının temelinde genetik faktörler de bulunabiliyor. Üstelik ailede daha önce benzer bir hastalık yaşanmamış olması, çocuğun genetik kökenli bir göz hastalığı taşıma ihtimalini tamamen ortadan kaldırmıyor.

Genetik göz hastalıkları; retina, kornea, lens, optik sinir veya gözün diğer yapılarından birini etkileyebilen geniş bir hastalık grubunu kapsıyor. Bazı tablolar doğumdan itibaren fark edilirken bazıları çocukluk döneminin ilerleyen yıllarında belirti verebiliyor.

Batıgöz Sağlık Grubu Balçova Cerrahi Tıp Merkezi Göz Hastalıkları Uzmanı Op. Dr. İsmail Diri, çocukluk döneminde ortaya çıkan görme sorunlarının değerlendirilmesinde yalnızca aile öyküsüne bakılmaması gerektiğine dikkat çekiyor. Op. Dr. Diri, “Ailede aynı hastalığın görülmemesi, çocukta genetik kökenli bir göz hastalığı bulunamayacağı anlamına gelmez. Kalıtım biçimleri birbirinden farklı olabilir. Bazı genetik değişiklikler anne veya babada belirgin bir hastalık oluşturmadan taşınabilirken, bazıları çocukta ilk kez ortaya çıkabilir. Bu nedenle değerlendirmede yalnızca aile öyküsüne değil, çocuğun göz muayenesi bulgularına da bakılması gerekir” diyor.

Genetik göz hastalıkları hangi durumlarda görülüyor?

Genetik göz hastalıkları tek bir hastalıkla sınırlı değil. Doğumsal ve gelişimsel kataraktlar, bazı doğumsal veya çocukluk çağı glokomları, kalıtsal retina hastalıkları, albinizm, aniridi, bazı optik sinir hastalıkları ve retinoblastom bu grupta değerlendirilebiliyor.

Hastalığın hangi yaşta ortaya çıktığı ve gözün hangi bölümünü etkilediği ise belirtilerin şeklini değiştirebiliyor. Bazı çocuklarda görme keskinliği etkilenirken bazı durumlarda renkleri ayırt etme, karanlıkta görme veya görme alanında farklılıklar ortaya çıkabiliyor.

Bu nedenle çocuğun görme davranışlarında yaşına göre beklenmeyen bir değişiklik fark edildiğinde, bunun yalnızca “göz numarası” ile açıklanıp açıklanamayacağının değerlendirilmesi önem taşıyor.

Çocuk görme sorununu fark etmeyebilir

Çocuklarda göz hastalıklarının fark edilmesi yetişkinlere göre daha zor olabiliyor. Özellikle küçük yaşlarda çocuk, görmesindeki farklılığı ifade edemeyebiliyor veya mevcut görme düzeyini normal kabul edebiliyor.

Gözlerde istemsiz titreme, belirgin ışık hassasiyeti, şaşılık, nesneleri veya yüzleri fark etmekte zorlanma, loş ortamda görme güçlüğü, renkleri ayırt etmede zorlanma ve görsel gelişimin yaşıtlarından farklı seyretmesi dikkat edilmesi gereken bulgular arasında yer alabiliyor.

Ancak bu belirtilerin hiçbiri tek başına genetik bir göz hastalığı anlamına gelmiyor. Önemli olan, belirtilerin nedeninin ayrıntılı bir göz muayenesiyle ortaya konulması.

Op. Dr. İsmail Diri, “Çocuklarda göz titremesi, belirgin ışık hassasiyeti, şaşılık veya görsel davranışlarda farklılık gibi belirtiler tek başına genetik bir hastalığın göstergesi değildir. Ancak bu bulguların nedeninin belirlenmesi gerekir. Ayrıntılı göz muayenesi, hangi çocuklarda ileri incelemeye ihtiyaç olduğunu belirlemenin ilk basamağıdır” ifadelerini kullanıyor.

Bazı hastalıklar doğumdan itibaren ortaya çıkıyor

Genetik göz hastalıklarının ortaya çıkış zamanı her çocukta aynı olmayabiliyor. Bazı hastalıklar doğumdan hemen sonra fark edilirken bazıları okul öncesi veya okul çağında belirti vermeye başlayabiliyor.

Gözün farklı bölümlerini etkileyen hastalıklar nedeniyle görme düzeyinin yanı sıra renk algısı, gece görüşü veya görme alanı da etkilenebiliyor. Erken çocukluk döneminde başlayan göz hastalıklarında görsel gelişimin ayrıca değerlendirilmesi önem taşıyor.

Çünkü çocukluk dönemi, görme sisteminin gelişimini sürdürdüğü kritik bir dönem. Bu süreçte ortaya çıkan yapısal veya işlevsel sorunların erken fark edilmesi, hastalığın niteliğinin belirlenmesi ve uygun takip planının oluşturulmasına katkı sağlayabiliyor.

Her çocuğa genetik test yapılması gerekmiyor

Çocuğunda görme problemi fark eden ailelerin en sık merak ettiği konulardan biri de genetik test gerekip gerekmediği. Ancak genetik testler, çocuklarda görülen her göz problemi için rutin olarak uygulanan bir inceleme değil.

Öncelikle ayrıntılı göz muayenesi yapılıyor ve çocuğun tıbbi öyküsüyle birlikte ailedeki göz hastalıkları değerlendiriliyor. Elde edilen bulgular genetik bir hastalık şüphesini destekliyorsa, hastalığa yönelik ileri incelemeler ve genetik değerlendirme gündeme gelebiliyor.

Genetik incelemeler bazı durumlarda tanının netleştirilmesine, hastalığın kalıtım biçiminin anlaşılmasına ve aile bireyleri açısından risk değerlendirmesi yapılmasına yardımcı olabiliyor.

Op. Dr. İsmail Diri, “Genetik test kararı yalnızca bir belirtiye bakılarak verilmez. Çocuğun muayene bulguları, hastalığın başlangıç yaşı, aile öyküsü ve şüphelenilen hastalık birlikte değerlendirilmelidir. Gerekli görülen durumlarda süreç tıbbi genetik uzmanları ile birlikte planlanabilir. Buradaki temel nokta, her çocuğa genetik test yapılması değil, hangi çocukta genetik değerlendirmeye ihtiyaç olabileceğinin doğru belirlenmesidir” diyor.

Ailede görme kaybı varsa doktora mutlaka söyleyin

Anne, baba veya yakın akrabalarda çocukluk çağında başlayan ciddi görme kaybı, doğumsal katarakt, erken yaşta glokom, kalıtsal retina hastalığı veya nedeni açıklanamayan görme problemlerinin bulunması, çocuk değerlendirilirken hekime aktarılması gereken önemli bilgiler arasında yer alıyor.

Özellikle birden fazla aile bireyinde benzer göz hastalıklarının görülmesi, genetik değerlendirme açısından yol gösterici olabiliyor. Bununla birlikte ailede bilinen herhangi bir göz hastalığının bulunmaması da düzenli göz değerlendirmelerinin gerekliliğini ortadan kaldırmıyor.

Çocuklarda göz sağlığının değerlendirilmesinde yalnızca mevcut görme seviyesinin ölçülmesi yeterli olmayabiliyor. Gözlerin yapısal gelişimi, iki gözün birlikte çalışması ve çocuğun yaşına uygun görsel gelişim gösterip göstermediği de değerlendirmeye dahil ediliyor.

Op. Dr. İsmail Diri, “Çocukluk çağında amaç yalnızca çocuğun ne kadar gördüğünü ölçmek değildir. Gözlerin yapısal gelişimi, iki gözün birlikte çalışması ve yaşına uygun görsel gelişimin devam edip etmediği de değerlendirilir. Aile öyküsü bu değerlendirmede önemli bir yol göstericidir; ancak tek ölçüt değildir” diyerek çocuklarda göz sağlığının bütüncül olarak değerlendirilmesi gerektiğini vurguluyor.