Sperm bankası aracılığıyla dünyaya gelen çocuklarda kanser riski taşıyan genetik bir mutasyon tespit edilmesi, Avrupa’da büyük bir endişeye yol açtı. Nadir görülen bir kanser mutasyonunu taşıyan donörün spermleriyle 67 çocuğun dünyaya gelmesi, sağlık otoritelerini alarma geçirdi. Şimdiden bu çocuklardan 10’una kanser teşhisi konmuş durumda.
Tek Donörden 67 Çocuk: Uluslararası Kuralsızlığın Sonucu
2008 ile 2015 yılları arasında Avrupa Sperm Bankası’ndan alınan spermlerle doğan çocuklardan bazılarına nadir görülen kanser türleri teşhisi konması, donör seçim süreçlerindeki eksiklikleri yeniden gündeme taşıdı. Bu vakada, TP53 adlı gendeki kalıtsal bir mutasyonu taşıyan bir donörün spermleri kullanıldı. Mutasyon, Li-Fraumeni sendromu adı verilen ciddi bir genetik hastalığa yol açma potansiyeli taşıyor.
Vakayı Avrupa İnsan Genetiği Topluluğu’nun Milano’da düzenlenen yıllık toplantısında paylaşan Rouen Üniversitesi Hastanesi’nden biyolog Dr. Edwige Kasper, Avrupa’da tek bir sperm donöründen doğabilecek çocuk sayısına yasal bir sınır getirilmesi gerektiğini vurguladı.
Genetik Taramalar Yetersiz Kaldı
TP53 genindeki mutasyonun bağışın yapıldığı 2008 yılında kanserle ilişkilendirildiği bilinmiyordu ve standart tarama testleriyle tespit edilmesi de mümkün değildi. O dönemde yapılan değerlendirmelerde donör tamamen sağlıklı görünüyordu. Ancak yıllar sonra yapılan ileri analizler, bu mutasyonun taşıyıcısı olan çocukların bazı kanser türlerine yakalanma riskinin oldukça yüksek olduğunu ortaya koydu.
Dr. Kasper, “Tüm donörlerin genom dizilimini yapamayız, bunu savunmuyorum,” diyerek, ancak bu tür ciddi genetik bozuklukların yayılmasını önlemek adına sistemde reform gerektiğini ifade etti.
Li-Fraumeni Sendromu: Sessiz ve Tehlikeli
Söz konusu genetik mutasyon, Li-Fraumeni sendromu adı verilen ve genç yaşlarda başlayan çeşitli kanser türlerine neden olan bir hastalığa yol açıyor. Bu sendromu taşıyan bireylerde;
-
Yumuşak doku sarkomları
-
Osteosarkom
-
Menopoz öncesi meme kanseri
-
Beyin tümörleri
-
Adrenokortikal karsinom (ACC)
-
Lösemi gibi ciddi hastalıklar görülebiliyor.
TP53 geni, normalde tümör baskılayıcı protein olan p53’ü üretmekle sorumlu. Ancak bu gende meydana gelen kalıtsal bir mutasyon, hücrelerin DNA onarım mekanizmasını bozar ve kontrolsüz hücre bölünmesine yol açarak kanser gelişimini tetikler.
Erkekler için “ADAM”la doğum kontrolü – Editörün Gözünden
Takip Gereksinimi: Çocuklar Tüm Vücut MR’ına Alınmalı
Uzmanlar, bu mutasyonu taşıyan çocukların düzenli olarak tüm vücut manyetik rezonans (MR) taramalarına alınması gerektiğini belirtiyor. Yetişkinlerde ise meme MR’ı ve karın ultrasonografisi ile takip yapılması öneriliyor. Ancak, farklı ülkelerde yaşayan onlarca çocuğun sistematik olarak izlenmesi neredeyse imkânsız hale geliyor.
Kanser, Sperm Bankası Bağışlarında Tek Risk Değil
Bu çarpıcı olay, sperm bankalarından çocuk sahibi olmanın yalnızca kanser gibi genetik hastalıklar açısından değil, sosyal ve psikolojik boyutlarıyla da ciddi riskler taşıdığını bir kez daha gösterdi. Tek bir donörden alınan spermlerle farklı ülkelerde çok sayıda çocuğun doğması, ileride biyolojik akrabalık ilişkilerinin farkında olmadan gelişmesine ve sosyal karmaşalara neden olabilir. Ayrıca bu durum, genetik hastalıkların birden fazla topluma yayılmasına yol açabilir.
Daha önce bazı uzmanlar, sperm bağışlarında azami çocuk sayısı veya aile sayısına dair yasal sınırların olmamasının ciddi sonuçlar doğurabileceği konusunda uyarılarda bulunmuştu. Avrupa ülkeleri arasında bu konuda ortak bir düzenlemenin hâlâ bulunmaması, söz konusu risklerin önüne geçilmesini zorlaştırıyor.
Ne Yapılmalı? Genetik Değerlendirmeye Yeni Standartlar Gerek
Uzmanlara göre çözüm, her donöre tüm genom analizi yapmak değil; risk faktörleri açısından önceliklendirilmiş genetik taramalar yapmak ve uluslararası bağış kurallarını daha sıkı hale getirmek. Aynı zamanda, bağışçıya ait spermlerin kaç farklı ülkede ve kaç ailede kullanıldığının kayıt altına alınması ve denetlenmesi gerektiği belirtiliyor.
Sistemsel Açıklar Kamu Sağlığını Tehdit Ediyor
Sperm bankası yoluyla çocuk sahibi olmak, özellikle genetik hastalıklar açısından çok dikkatli yönetilmesi gereken bir süreç. Avrupa’daki son vakada olduğu gibi, tek bir sistemsel açık onlarca çocuğun hayatını etkileyebiliyor. Bu nedenle, genetik tarama prosedürlerinin güncellenmesi, bağış sayılarına sınır getirilmesi ve uluslararası iş birliğiyle etik kuralların yeniden belirlenmesi büyük önem taşıyor.
