Çocuklarda Gece Görme Zorluğu Hastalığın İlk Sinyali Olabilir

Tavuk karası hastalığı, tıbbi adıyla Retinitis Pigmentosa, gözün retina tabakasını etkileyen ve görme kaybına yol açabilen genetik bir göz hastalığıdır. Uzmanlara göre hastalığın en erken belirtileri arasında gece görme zorluğu ve karanlığa uyum sağlayamama bulunur. Özellikle çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkabilen bu hastalık çoğu zaman fark edilmeden ilerleyebilir. Acıbadem Taksim Hastanesi Göz Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, çocukların karanlık ortamlarda görme becerilerinin zaman zaman test edilmesinin erken tanı açısından önemli ipuçları sağlayabileceğini belirtiyor. Çünkü tavuk karası hastalığında erken teşhis, hastalığın seyrini yönetmek ve ilerlemeyi yavaşlatmak açısından kritik önem taşıyor.

Retinitis Pigmentosa, halk arasında “tavuk karası” ya da “gece körlüğü” olarak bilinir. Bu isim, tavukların karanlıkta iyi görememesinden yola çıkarak verilmiştir. Hastalık retina tabakasındaki ışığa duyarlı hücrelerin zamanla zarar görmesi sonucu ortaya çıkar. İlk aşamada gece görüşünü sağlayan hücreler etkilenir. Bu nedenle hastalar çoğunlukla karanlık ortamlarda görme zorluğu yaşamaya başlar.

Tavuk Karası Hastalığının İlk Belirtileri Nelerdir?

Tavuk karası hastalığı çoğu zaman sinsi ilerlediği için erken dönemde fark edilmesi zor olabilir. Hastalığın en erken belirtilerinden biri gece görme güçlüğü ve karanlığa uyum sağlama süresinin uzamasıdır.

Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, retinitis pigmentosa hastalığında ilk etkilenen hücrelerin loş ışıkta görmeyi sağlayan retina hücreleri olduğunu ifade ediyor. Bu nedenle hastalarda önce karanlık ortamlarda görme zorluğu ortaya çıkıyor. Hastalık ilerledikçe görme alanı yanlardan daralmaya başlıyor ve ileri evrelerde merkezi görme de etkilenebiliyor.

Hastalığın en sık görülen erken belirtileri arasında şunlar yer alabiliyor:

• Gece görmede zorlanma

• Karanlık ortama geçildiğinde uyum süresinin uzaması

• Sık sık eşyalara çarpma veya takılma

• Görme alanının yanlardan daralması

• Loş ışıkta yön bulmakta zorlanma

Uzmanlara göre çocukların gece sık sık eşyalarla çarpışması ya da karanlık ortamlarda yön bulmakta zorlanması basit bir dikkatsizlik olarak değerlendirilmemeli.

Tavuk Karası Neden Olur? Genetik Faktörler Önemli

Retinitis Pigmentosa genetik kökenli bir hastalık olarak biliniyor. Retina tabakasında bulunan ve ışığı algılayan hücrelerin işlevini etkileyen genetik mutasyonlar hastalığın gelişmesine neden oluyor.

Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, bugüne kadar retinitis pigmentosa ile ilişkili 80’den fazla genin tanımlandığını belirtiyor. Retina hastalıklarında genel olarak 300’e yakın gen rol oynarken, tavuk karası hastalığında özellikle bu gen grubunun etkili olduğu biliniyor.

Genetik bir hastalık olmasına rağmen yaşam tarzı faktörleri de hastalığın ilerleme hızını etkileyebiliyor. Uzmanlara göre stres, düzensiz beslenme, sigara ve alkol kullanımı ile yetersiz uyku gibi faktörler hastalığın seyrini olumsuz yönde etkileyebilir.

Tavuk Karasında Genetik Test Neden Önemlidir?

Retinitis Pigmentosa tanısında genetik test önemli bir rol oynar. Genetik analizler yalnızca hastalığın doğrulanmasını sağlamaz, aynı zamanda kalıtım şekli hakkında da bilgi verir.

Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, genetik testin aile bireylerinin risk durumunu belirlemek ve hastalığın gelecek nesillere aktarım ihtimalini değerlendirmek açısından da büyük önem taşıdığını ifade ediyor. Ayrıca bazı genetik tiplerde yalnızca göz değil, vücudun diğer sistemleri de etkilenebileceği için genetik testler hastalığın kapsamını anlamaya yardımcı oluyor.

Türkiye’de akraba evliliklerinin görece daha yüksek olması nedeniyle bazı genetik geçişli hastalıkların daha sık görülebildiği biliniyor. Bu nedenle ailede benzer görme problemleri bulunan bireylerin düzenli göz muayenesi yaptırması öneriliyor.

Çocuğunuz Karanlıkta Nasıl Görüyor? Basit Testler Erken Tanıya Yardımcı Olabilir

Tavuk karası hastalığında görme alanı kaybı genellikle yanlardan başladığı için hastalar uzun süre bu durumu fark etmeyebilir. Sokak aydınlatmalarının yeterli olması veya kişinin herkesin gece aynı şekilde gördüğünü düşünmesi tanının gecikmesine neden olabilir.

Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, ailelerin çocuklarının görme becerilerini zaman zaman karanlık ortamlarda test etmelerinin faydalı olabileceğini belirtiyor. Örneğin karanlık bir odada çocuğa elin kaç parmak olduğunu sormak veya odadaki bir nesneyi işaret ederek tanımlamasını istemek erken farkındalık sağlayabilir.

Çocukların sık sık eşyalara çarpması veya loş ortamlarda yön bulmakta zorlanması durumunda gecikmeden bir göz hastalıkları uzmanına başvurulması öneriliyor.

Tavuk Karası Nasıl Teşhis Edilir?

Retinitis Pigmentosa tanısı göz muayenesi ve ileri görüntüleme yöntemleri ile konulabiliyor. Tanı sürecinde damlalı göz muayenesi ile retina detaylı şekilde incelenir.

Bunun yanı sıra şu yöntemler de kullanılabilir:

• Retina fotoğrafı çekimi

• Optik Koherens Tomografi (OCT)

• Elektroretinografi (ERG) testi

• Genetik analizler

ERG testi, retina hücrelerinin ışığa verdiği yanıtı ölçerek hastalığın erken evrede tespit edilmesine yardımcı olabilir.

Tavuk Karasının Tedavisi Var mı?

Retinitis Pigmentosa için günümüzde hastalığı tamamen ortadan kaldıran kesin bir tedavi bulunmuyor. Ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik bazı yaklaşımlar üzerinde çalışmalar devam ediyor.

Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, kök hücre araştırmalarının özellikle retina hücrelerinin korunması ve hastalığın ilerleme hızının azaltılması üzerine yoğunlaştığını belirtiyor. Ayrıca gen tedavisi alanında da önemli gelişmeler yaşanıyor.

2017 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan Luxturna adlı gen tedavisi, bu alanda önemli bir dönüm noktası olarak kabul ediliyor. Günümüzde farklı genlere yönelik klinik araştırmalar da devam ediyor.

Uzmanlara göre doğru tanı ve genetik test sayesinde hastalar kendi genetik tiplerine yönelik geliştirilen yeni tedavi seçeneklerini yakından takip edebiliyor.