İşitme kaybında gen tedavisi tıpta yeni bir dönemin kapısını aralıyor. Bilim insanları tarafından geliştirilen deneysel bir gen tedavisi, doğuştan işitme kaybı yaşayan çocuk ve yetişkinlerde tek dozla işitme duyusunu geri kazandırmayı başardı.
Tek Dozla İşitme Geri Kazanıldı
İsveç’teki Karolinska Enstitüsü tarafından yürütülen ve Nature Medicine dergisinde yayımlanan klinik çalışmada, genetik işitme kaybına sahip bireylerde işitme fonksiyonunun büyük ölçüde geri kazandırıldığı duyuruldu.
Çalışmaya katılan 10 bireyde uygulanan tedavi sonrası işitme seviyelerinde dikkat çekici gelişmeler yaşandı.
Dr. Maoli Duan, “İlk kez bu yöntem hem çocuklar hem de ergen-yetişkin gruplarda başarıyla uygulandı. İşitmedeki hızlı iyileşme bilimsel açıdan büyük bir sıçrama” dedi.
İşitme Kaybında OTOF Geni Nedir ve Neden Önemlidir?
Tedavi, OTOF adı verilen bir gendeki mutasyonları hedef aldı. Bu mutasyonlar, işitme sisteminde sesin iç kulaktan beyne iletilmesini sağlayan otoferlin adlı proteinin üretilememesine neden oluyor. Otoferlin eksikliği, özellikle doğuştan işitme kayıplarında en yaygın nedenlerden biri olarak biliniyor.
Araştırmada, zararsız ve sentetik bir virüs aracılığıyla sağlıklı OTOF geni iç kulağa tek doz olarak verildi.
Sonuçlar:
-
İşitme algısı 106 desibelden 52 desibele geriledi.
-
Katılımcıların tamamında işitme duyusu gelişti.
-
7 yaşındaki bir çocuk, tedavi sonrası annesiyle konuşmaya başladı.
Otozomal Resesif Sağırlık Nedir?
Genetik temelli doğuştan işitme kayıplarının önemli bir kısmı otozomal resesif kalıtım yoluyla ortaya çıkar. Bu durumda bireyin her iki ebeveyninden de kusurlu gen alması gerekir.
Bu tür işitme kayıplarında, bebek doğduğunda işitme duyusu yoktur ve klasik işitme cihazları ya da koklear implantlarla sınırlı çözüm sunulur. Ancak bu yeni gen tedavisi yöntemi, duyma fonksiyonunun doğal yollarla geri kazanılabileceğini göstermesi açısından büyük bir yenilik.
Prof. Katarina Lindahl, “Genetik temelli sağırlıklarda bu kadar etkili bir sonuç ilk kez gözlemleniyor. Özellikle otozomal resesif tipteki vakalarda bu yaklaşım devrim niteliğinde olabilir” dedi.
Doğuştan Sağırlıkta Gen Eksikliklerinin Rolü
Doğuştan sağırlık, çoğunlukla genetik nedenlerden kaynaklanır. Genellikle OTOF, GJB2, TMC1 gibi genlerdeki mutasyonlar, iç kulaktaki işitme hücrelerinin düzgün çalışmamasına veya hiç gelişmemesine yol açar.
Dr. Duan, “OTOF tedavisi sadece bir başlangıç. Şu anda GJB2 ve TMC1 gibi yaygın sağırlık genleri üzerinde de çalışıyoruz. Hayvan deneyleri oldukça umut verici” şeklinde konuştu.
İşitme kaybında ilk 24 saat çok önemli – Editörün Gözünden
İşitme Kaybında Gen Tedavisi Kimler İçin Uygun?
Tedavi özellikle 5–8 yaş arası çocuklarda etkili sonuçlar verdi. Ancak çalışmada 12 yaşına kadar olan ergen bireylerde de olumlu geri dönüşler alındı.
Tedavi sonrası herhangi bir ciddi yan etki görülmedi. Sadece bazı bireylerde nötrofil (bir tür akyuvar) seviyelerinde geçici bir düşüş tespit edildi.
İşitme Kaybı – Gen Tedavisi Gelecekte Standart Uygulama Olabilir mi?
İşitme kaybı – gen tedavisi kombinasyonu, klasik yaklaşımlara alternatif olarak kalıcı çözüm sunabilir. Özellikle doğuştan gelen ve genetik nedenli vakalarda bu tedavi, bireylerin yaşam kalitesini kökten değiştirme potansiyeli taşıyor.
Genetik biliminin sunduğu bu yeni kapı sayesinde, gelecekte işitme kaybı yaşayan milyonlarca insan için daha doğal ve kalıcı çözümler mümkün olabilir.
