İngiltere’de bilim insanları, genetik hastalıkları önlemek amacıyla mitokondriyal bağışla çığır açan bir yönteme başvurdu. Newcastle Üniversitesi’nde geliştirilen bu teknikle, üç farklı kişiden alınan DNA kullanılarak sekiz sağlıklı bebek dünyaya geldi. Amaç: ölümcül kalıtsal hastalıkların önüne geçmek.
Kalıtsal Hastalıklar Neden Önlenemiyordu?
Bazı kalıtsal hastalıklar, özellikle de mitokondriyal DNA kaynaklı olanlar, bugüne kadar önlenmesi en zor genetik hastalıklar arasında yer alıyordu. Mitokondriyal DNA, annenin yumurtasından çocuğa geçen özel bir genetik materyal türüdür. Bu DNA, hücrelerimizin enerji üretim merkezleri olan mitokondrilerde bulunur. Mitokondriyal DNA’da oluşan bir hasar; beyin, kalp, kas ve karaciğer gibi hayati organlarda ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.
Bu tür hastalıklar her 5.000 doğumda bir görülebilir ve çoğu zaman ölümcül seyreder.
Mitokondriyal DNA Nedir?
Mitokondriler, hücrelerimizin “enerji santralleri” olarak görev yapar. Her hücremizde bu küçük yapılar bulunur ve vücudun çalışması için gerekli enerjiyi üretirler. Mitokondriyal DNA ise sadece anneden çocuğa geçer. Eğer annede bu DNA’da bir bozukluk varsa, çocuk da genetik olarak bu hastalığı taşıyabilir.
Mitokondriyal DNA Bağışı Neden Yapılıyor?
Eğer bir kadının mitokondriyal DNA’sı bozuksa, doğacak bebeğin ciddi bir genetik hastalıkla dünyaya gelme riski vardır. Bu riski ortadan kaldırmak için bilim insanları “mitokondriyal DNA bağışı” yöntemine başvuruyor. Bu işlemde, sağlıklı mitokondriyal DNA’sı olan bir başka kadının yumurtasından faydalanılıyor.
Üç Ebeveynli Bebek Nasıl Oluyor?
Kullanılan teknik “pronükleer transfer” (PNT) olarak adlandırılıyor. Bu işlem şu şekilde gerçekleşiyor:
-
Anne ve babanın döllenmiş yumurtası (embriyo) hazırlanıyor.
-
Aynı anda, sağlıklı bir donör kadının da yumurtası dölleniyor.
-
Anne-babanın döllenmiş yumurtasından çekirdek DNA (asıl genetik yapı) alınıyor.
-
Bu çekirdek, donörün sağlıklı mitokondriyal DNA’sını içeren ancak kendi çekirdek DNA’sı çıkarılmış yumurtasına aktarılıyor.
Bu işlemle çocuk, biyolojik olarak anne ve babasından genetik özellikleri taşıyor ama hücresel enerji üretiminden sorumlu mitokondriyal DNA’yı üçüncü bir kadından almış oluyor. Dolayısıyla çocuğun DNA’sı üç kişiye ait oluyor: %99.8’i anne ve babadan, %0.2’si donör kadından.
Sekiz Bebek Sağlıklı Şekilde Dünyaya Geldi
Newcastle Üniversitesi’nde uygulanan bu yöntemle bugüne kadar sekiz bebek dünyaya geldi. Bunların dördü kız, dördü erkek. Ayrıca bu bebeklerin arasında bir tek yumurta ikizi de bulunuyor. Bilimsel olarak en güvenilir kaynaklardan biri olan New England Journal of Medicine’da yayınlanan araştırmaya göre bebeklerin sağlık durumu iyi ve gelişim süreçleri beklenen şekilde ilerliyor.
En büyük bebek şu anda iki yaşını geçmiş durumda, en küçüğü ise henüz altı aylık. Bebekler, motor becerilerden sosyal gelişime kadar birçok alanda test edildi ve hepsi yaşlarına uygun bir gelişim gösterdi.
Küçük Riskler, Büyük Umutlar
Araştırmacılar, üç bebekte kalıtsal hastalıkla ilişkilendirilen bazı mitokondriyal DNA mutasyonlarının tespit edildiğini ancak bunların hastalık oluşturacak düzeyde olmadığını belirtti. Bu bebekler büyüdükçe gelişimlerinin izlenmeye devam edileceği ve beş yaşına geldiklerinde yeniden değerlendirilecekleri açıklandı.
İşitme kaybında gen tedavisi! Doğuştan sağırlığa son mu? – Editörün Gözünden
Bu Yöntem Yasal mı?
İngiltere, 2015 yılında mitokondriyal bağış tedavisini yasal hale getirerek bu alanda dünyada bir ilki gerçekleştirdi. Newcastle Üniversitesi ise bu yöntemi uygulamak için lisans alan ilk merkez oldu. Her vaka İngiltere İnsan Döllenmesi ve Embriyoloji Kurumu (HFEA) tarafından bireysel olarak değerlendiriliyor.
Genetik Hastalıklarda Umut Veren Adım
Bu gelişme, genetik hastalıklardan etkilenen binlerce aile için büyük bir umut anlamına geliyor. Her ne kadar teknik karmaşık görünse de, yöntem başarıyla uygulandığında çocuklar ölümcül kalıtsal hastalıklardan korunabiliyor. Üç DNA ile doğan bebekler, sadece tıp dünyası için değil, etik ve yasal boyutlarıyla da önümüzdeki yıllarda çokça konuşulacak gibi görünüyor.
