Görme Engelli Doğan Biri Türk, Dört Çocuğa İngiltere’de ‘Hayat Değiştiren’ Gen Tedavisi
Londra’daki Moorfields Göz Hastanesi’nde doğuştan gelen körlükle mücadele eden dört çocuğa uygulanan deneysel gen tedavisi, görme yetilerini önemli ölçüde iyileştirdi. Aralarında bir Türk çocuğun da bulunduğu bu hastalar, doğum sonrası hızla ilerleyen nadir bir genetik hastalığa sahipti ve yalnızca karanlık ile aydınlığı ayırt edebiliyordu. Ancak tedavi sonrası, çocukların bazıları resim çizmeye ve yazmaya başladı.
Deneysel Tedavi Umut Veriyor
Lancet tıp dergisinde yayımlanan araştırmaya göre, uygulanan gen tedavisi çocuklarda “hayat değiştiren” gelişmeler sağladı. İngiltere’de 2020 yılından bu yana farklı bir tür genetik körlük için gen tedavisi uygulanırken, bu yeni çalışma sorunlu genin yerine sağlıklı bir kopyasının enjekte edilmesini temel alıyor.
ABD’li Jace’in Hikayesi
ABD’nin Connecticut eyaletinden Jace, Londra’da tedavi gören çocuklardan biri oldu. Ailesi, iki yaşındayken görme yetisinde bir sorun olduğunu fark etti. Yapılan testlerde, nadir görülen AIPL1 gen mutasyonuna sahip olduğu belirlendi. Tedavi, gözün arkasındaki hücrelerin daha iyi işlemesine ve daha uzun süre hayatta kalmasına yardımcı olan bir süreci başlattı.
Baba Brendan, tedavinin ardından Jace’in güneş ışığını fark ettiğini ve oyuncaklarla oynayabildiğini belirtti. Annesi DJ ise “Ameliyattan önce nesneleri takip edemezdi. Şimdi yerden bir şeyler topluyor ve daha önce yapamayacağı şeyleri görerek yapıyor” dedi.
Londra’da Yenilikçi Bir Tedavi
ABD, Türkiye ve Tunus’tan gelen dört çocuk, Leber Konjenital Amaurosis hastalığının agresif bir türüyle doğmuştu. Londra’daki University College’dan bilim insanları, genin sağlıklı kopyalarını gözün arkasına enjekte eden yenilikçi bir prosedür geliştirdi. Great Ormond Street Hastanesi uzmanları da bu sürece öncülük etti.
Deneysel tedaviye katılan aileler, başka seçenek olmadığı için özel bir lisans altında onay verdi. Tedavi, çocukların öncelikle yalnızca bir gözüne uygulandı ve dört yıl boyunca farklı testlerle görme seviyeleri takip edildi.
‘Son Derece Etkileyici’ Sonuçlar
Moorfields Hastanesi’ndeki doktorlar, yapılan testler ve ailelerin gözlemleri doğrultusunda “ikna edici kanıtlar” elde ettiklerini belirtti. Tedavi edilen gözlerde kayda değer iyileşmeler gözlemlenirken, tedavi edilmeyen gözlerin durumu kötüleşti.
Londra’daki University College Oftalmoloji Enstitüsü’nden göz cerrahı Prof. Michel Michaelides, “Bu çocuklarda elde edilen sonuçlar son derece etkileyici ve gen terapisinin hayatları değiştirme gücünü gösteriyor” dedi.
Uzmanlar, bu tedavinin uzun vadeli etkilerini gözlemlemeye devam edecek. Ancak elde edilen veriler, çocukluk çağındaki genetik göz rahatsızlıklarına erken müdahalenin büyük fayda sağlayabileceğini ve gen terapisinin gelecekte görme engelli bireyler için umut olabileceğini gösteriyor.
