Ölümcül Bağışıklık Yetmezliği Olan Çocuklar Umut Buldu

Gen terapisi, ölümcül genetik hastalıkların tedavisinde geleceğin kapılarını aralıyor. Nadir görülen adenozin deaminaz eksikliği kaynaklı şiddetli kombine immün yetmezlik (ADA-SCID) hastalığına sahip çocuklarda denenen yeni bir gen tedavisi, şimdiye kadarki en başarılı sonuçlarını verdi. Bilim insanları, tedavi sonrası bağışıklık sisteminin yeniden inşa edildiğini ve çocukların büyük kısmının yıllar boyunca sağlıklı şekilde yaşamını sürdürdüğünü bildirdi.

Ölümcül Bir Genetik Bozukluk: ADA-SCID

ADA-SCID, bağışıklık sistemi çalışmayan çocuklarda görülen son derece nadir bir bozukluk. Bu hastalığa sahip çocuklar, en basit enfeksiyonlara karşı bile savunmasız hale geliyor. Tedavi edilmezse genellikle yaşamın ilk iki yılı içinde ölümle sonuçlanıyor.

Mevcut tedavi yöntemleri, örneğin kemik iliği nakli, hem yüksek risk taşıyor hem de oldukça maliyetli. Bu nedenle bilim insanları, hastalığın kalıcı çözümü için gen terapisine dayalı yeni bir yaklaşım geliştirdi.

Tedavi Nasıl Uygulanıyor?

Yeni gen terapisi, hastanın kan kök hücrelerinin toplanmasıyla başlıyor. Daha sonra bu hücrelere, ADA geninin sağlıklı bir kopyasını taşıyan bir virüs aktarılıyor. Genetik olarak düzeltilen bu hücreler, tekrar hastaya veriliyor ve zaman içinde sağlıklı bağışıklık hücreleri üretmeye başlıyor.

Araştırma ekibi, bağışıklık sisteminin normale dönmesinin genellikle 6 ila 12 ay sürdüğünü belirtiyor. Bu süreç sonunda çocukların enfeksiyonlara karşı koruma geliştirdiği ve bağışıklık sistemlerinin stabil hale geldiği görülüyor.

10 Yılı Aşan Başarı: Çocuklar Artık Sağlıklı

2012 ile 2019 yılları arasında uygulanan bu gen tedavisiyle 59 çocuk başarıyla iyileştirildi. Takip çalışmaları, bağışıklık sistemlerinin yıllar boyunca güçlü şekilde çalıştığını gösterdi.
Kaliforniya Üniversitesi, Los Angeles’tan çocuk kemik iliği nakli uzmanı Dr. Donald Kohn, elde edilen sonuçların uzun yıllar süren çabaların karşılığı olduğunu vurguluyor:

“Bu yaklaşımı geliştirmeye başladığımızda hayal ettiğimiz şey tam olarak buydu. Sonuçlar olağanüstü düzeyde başarılı.”

Araştırma, New England Journal of Medicine dergisinde yayımlandı ve bugüne kadar bu alanda yapılmış en geniş ve en uzun süreli gen terapisi çalışması olarak kayda geçti.

Kohn, 10 yılı aşkın süredir tamamen sağlıklı olan beş çocuk bulunduğunu belirterek, yöntemin kalıcı bir çözüm sunduğuna dikkat çekiyor.

Dondurulmuş Kök Hücreler de Etkili Oldu

Çalışmada dikkat çeken bir diğer bulgu ise, çocukların yarısından fazlasına dondurulmuş kök hücreler kullanılmasıydı. Buna rağmen tedavinin başarısı, taze hücrelerle yapılan uygulamalarla neredeyse aynı çıktı.

Araştırmacılardan Dr. Katelyn Masiuk, bu durumun tedaviyi dünya çapında daha ulaşılabilir hale getirdiğini belirtiyor:

“Dondurulmuş kök hücrelerin de aynı başarıyı göstermesi, hastaların artık uzak merkezlere gitme zorunluluğunu ortadan kaldırıyor. Bu, özellikle küçük çocukları olan aileler için büyük bir kolaylık.”

Bu gelişme, tedavinin sadece gelişmiş ülkelerde değil, altyapısı sınırlı bölgelerdeki hastalar için de uygulanabilir hale gelmesinin önünü açıyor.

Yan Etkiler Hafif, Başarı Oranı Yüksek

Gen terapisi uygulanan 62 çocuk arasında, sadece üçünde beklenen düzeyde iyileşme gözlenmedi. Ancak bu hastalar standart tedaviye geri döndüklerinde durumlarını koruyabildi. Çoğu çocukta yan etkiler hafif düzeydeydi ve çoğunlukla rutin tıbbi prosedürlerle ilgili geçici şikâyetler olarak tanımlandı.

Araştırma ekibi, tedavinin uzun dönem güvenli olduğunu ve şimdiye kadar ciddi bir komplikasyon bildirilmediğini açıkladı.

“Onun Yeniden Doğduğunu Düşündüm”

Yeni tedavi, özellikle 11 yaşındaki Eliana Nachem gibi çocuklar için hayatı kökten değiştirdi.
Virginia’da yaşayan Eliana, 2014’te yalnızca üç aylıkken ADA-SCID tanısı aldı. Ailesi, onu mikrop ve enfeksiyonlardan koruyabilmek için evde steril koşullar oluşturmak zorunda kaldı.

Annesi Caroline Nachem, o dönemi şu sözlerle anlatıyor:

“Mikrop barındırabilecek her şey onun için tehlikeliydi. Evcil hayvanlarımızı bile uzaklaştırmak zorunda kaldık.”

Eliana, 10 aylıkken deneysel gen tedavisini aldı. Erken dönemde bazı komplikasyonlar yaşasa da hızla iyileşti. Bugün sağlıklı, enerjik bir çocuk olarak yaşamına devam ediyor.

“Onun yeniden doğduğunu düşündüğümü hatırlıyorum. Şimdi büyürken izleyebiliyoruz,” diyor annesi Caroline.

FDA Onayı Yolda

Araştırma ekibi, gen terapisinin önümüzdeki iki ila üç yıl içinde halka açık hale gelmesini umuyor. ABD Gıda ve İlaç Dairesi’ne (FDA) onay başvurusunda bulunuldu ve üretim süreci için ticari ortaklarla çalışmalar sürüyor.

Dr. Kohn, bu gelişmenin sadece ADA-SCID için değil, diğer genetik bağışıklık hastalıkları için de yeni bir kapı aralayabileceğini belirtiyor:

“Bu terapi, nadir genetik bozuklukların tedavisinde yeni bir dönemin başlangıcı olabilir.”